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Hace tres años, en 2017, Manuela Monje, junto a su marido Lucas Garra, planteó a la oncóloga del Hospital Universitario de Badajoz, Raquel Macías, la posibilidad de, a través de un proyecto editorial, apoyar la investigación contra el cáncer de mama y ovarios hereditario. “Karkinos Triple Negativo” es el título del libro, financiado por Fundación CB, compuesto por las fotografías que Lucas Garra realizó a su mujer reflejando las distintas fases que atravesó durante su enfermedad; una manera de mostrar que el cáncer de mama no es tan rosa como lo pintan en algunas campañas publicitarias. La finalidad detrás de esta publicación era la de apoyar, a través de la recaudación obtenida de la venta de los ejemplares, el proyecto de investigación liderado por Raquel Macías.

Pero no es hasta marzo de 2019 cuando Raquel puede comenzar a trabajar intensamente, junto a Laura Palomares (contratada desde Fundación CB con el fin de apoyar la investigación), en este proyecto que, según nos explica, nace de su tesis doctoral centrada en la consulta de cáncer familiar y alto riesgo. “Manuela leyó mi tesis y me planteó la posibilidad de hacer algún estudio de prevención y valoración de pacientes de alto riesgo de cáncer de mama y ovarios hereditario”. Para contar con datos que fuesen estadísticamente significativos necesitan realizar una recogida mínima de tres años.

En esta consulta no se valoran todos los tumores de mama ni todos los tumores de colon, se valoran aquellos pacientes diagnosticados de cáncer de mama o colon que cumplan criterios de alto riesgo genético. Según nos cuenta Raquel, “el volumen de cáncer de mama de alto riesgo valorado cada vez va a más, pero como propiamente está pasando con el cáncer de mama, que cada vez es más frecuente. Actualmente la frecuencia de cáncer de mama sin alto riesgo es 1 de cada 8,3 mujeres”. En este proyecto de investigación se pretende definir bien el grupo de pacientes de alto riesgo pertenecientes al área de salud de Badajoz. Es cierto que lo ideal sería poder hacer en un futuro un proyecto que incluyera todos los diagnósticos de cáncer de mama de la comunidad autónoma, pero, como nos cuenta Raquel, “ya estaríamos hablando de un proyecto que supondría mucho trabajo y mucho tiempo para sacar datos concluyentes, por tanto aquí estamos valorando, en nuestra área de salud, las mujeres diagnosticadas de cáncer de mama que son derivadas a la consulta de alto riesgo por cumplir determinados criterios”.

La tesis doctoral de Raquel Macías estaba basada en datos de 150 pacientes y ahora cuentan con el triple. Algunos de los factores que han podido estudiar hasta ahora es que la media de edad del grupo de mujeres de alto riesgo va de los 44 a los 45 años, y pretenden averiguar cómo ese grupo de pacientes ha llegado al diagnóstico. “Hay mujeres que se empiezan a notar algo y por eso consultan y hay otras mujeres que están en el programa de alto riesgo porque tienen antecedentes, y otras que se diagnostican casualmente”. La gente sabe que a los 50 años tiene que hacerse la mamografía, pero realmente existen factores de riesgo por los que hay que empezar antes, hecho que ya consta en el Plan Integral Contra el Cáncer en Extremadura. Raquel añade que “lo que hay que ver es qué características tienen y qué tenemos nosotros que trasladar a los médicos de atención primaria para que ellos sepan que la paciente es candidata a hacer un screening antes”. El grupo de pacientes que valoran son todas aquellas mujeres, u hombres que cumplan criterios de cáncer de mama (que son mucho menos frecuentes pero existen), que son derivadas de ginecología, de la unidad de mama, de la propia consulta de oncología, de atención primaria, que cumplen algún criterio.

Con esto se pretende además evitar mandar pruebas por cancerofobia y emplear los recursos que existen en aquellas mujeres que realmente se van a beneficiar de eso. En algunas comunidades autónomas se comienzan a hacer las mamografías antes de los 50 años, por eso quieren ver en esta área de salud quién se beneficiaría realmente de eso.

Hay que distinguir entre la prevención y el diagnóstico precoz, ¿cómo previenes? A las mujeres portadoras de mutación en BRCA se les ofrecen medidas preventivas como mastectomía profiláctica y salpingectomía profiláctica (operaciones). La prevención primaria es operar y la prevención secundaria es diagnosticar de forma precoz, que también tiene mucha alta rentabilidad ya que no es lo mismo diagnosticar un cáncer en estadio 1 que en estadio 4.

Actualmente existen estudios descriptivos de las mutaciones patogénicas en distintas áreas de salud. Y este es otro factor que están analizando; “saber si en nuestra área de salud son más frecuentes determinadas mutaciones que otras. Por ejemplo, en la parte más cercana a Portugal, ha habido casos en los que las pacientes han tenido mutaciones autóctonas de allí por la proximidad”. Tanto Raquel como Laura no tienen constancia de que a día de hoy exista algún estudio publicado de estas características.

El trabajo de Laura consiste en valorar el volumen de pacientes; hacer un estudio descriptivo minucioso de las características de las mujeres diagnosticadas de cáncer de mama que acuden a la consulta. “Nosotros estamos separando lo que es por una parte el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario y por otra parte el síndrome de Lynch, que engloba también cáncer de colon y polipósis; tenemos un apartado con otros genes que no se engloban dentro de ninguno de estos dos síndromes, pero que son familias o pacientes que son positivo y también se estudian; también hacemos un seguimiento de alto riesgo de aquellos que se han hecho el análisis y han resultado negativo”, explica Laura.

En el momento en que alguien es positivo se estudia a las familias que tienen una mutación pero que no es en ninguno de los genes descritos anteriormente con variante de significado desconocido y se les hace un seguimiento muy estrecho; se revisa cada seis meses esa variante porque puede cambiar a patogénica y formaría parte de ese positivo, o a no patogénica y entonces esa persona cambiaría y se quedaría en alto riesgo negativo.

Según los datos ofrecidos por Laura, en cuanto al cáncer de mama y ovarios hereditario en total hay 77 familias ahora mismo positivas y 406 pacientes dentro de todas las familias; como los clasifican en dos genes, BRCA1 y BRCA2, en el 1 existen 31 familias y en el 2 unas 46.

La diferencia entre BRCA1 y 2, en cuanto a la posibilidad de desarrollar el tumor, en el caso de la mama si tienes una mutación tanto en el 1 como en el 2 es un 70% más probable que puedas desarrollar la enfermedad que una persona que no tiene mutación y en el caso de ovarios para el BRCA1 sería de un 44%  y para el BRCA2 de un 15% más probable. Las de alto riesgo negativo son 244 familias registradas. Y las de variante de significado desconocido, que son las que se van revisando cada 6 meses y pueden cambiar a patogénicas o no, hasta el momento cuentan con 51 familias con 111 pacientes. En total, solo de cáncer de mama y ovarios hereditario, son 681 pacientes los que están ahora mismo registrados. En cuanto al síndrome de Lynch hay 28 familias con 126 pacientes. Y el apartado que recoge a los pacientes con genes que no se engloban ni en un lado ni en otro en total son 35 pacientes con 11 familias. En la base de datos, de momento, tienen registrados a más de 1.100 pacientes de todas las patologías, y las variables que se tienen en cuenta son el estadio en diagnóstico, el grado de diferenciación del tumor, las hormonas, los hábitos de vida, tabaco y alcohol, la alimentación, etc.

Laura añade que “esto es un trabajo multidisplinar, ya no solo desde aquí, se trabaja muy estrechamente con laboratorios de anatomía patológica, de genética molecular y también con psiconcología; tenemos una psiconcóloga que es muy importante, ya no solo a la hora de cuando te diagnostican un cáncer, sino también a la hora de diagnosticar la mutación, porque la persona puede estar sana desde el punto de vista oncológico pero tener una mutación, entonces es importante el trabajo que tiene esa persona para quitarle carga emocional, muchas veces las madres piensan que les pueden pasar la enfermedad a sus hijos cuando en realidad lo que están es heredando una mutación que luego puede o no desembocar en algo”

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